Հայկական գենոմն այսօր տարբեր հետազոտությունների է ենթարկվում՝ սկսած ԴՆԹ-ի առանձին տառերից մինչև առողջ և տարբեր հիվանդություններ ունեցողների ամբողջական գենետիկական պրոֆիլներ և դրանց փոփոխություններ։ Հիմնական նպատակն է հասկանալ հայկական գենոմի առանձնահատկությունները՝ մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել հիվանդություններ և տարբերություններ այլ ազգերից։ Այլ կերպ ասած՝ գիտնականներն ուսումնասիրում են հայկական պոպուլյացիայի գենետիկական առանձնահատկությունները։ Ուսումնասիրությունների արդյունքները ներկայացվել են «Գենետիկան Հայաստանում․ այսօր և վաղը» խորագրով ինտերակտիվ հանդիպմանը՝ Եվրոպական միության ծրագրի շրջանակում։
Հայկական գենոմի ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ հայերի շրջանում բավականին տարածված են նյարդային զարգացման (նեյրոդեգեներատիվ), սիրտ-անոթային և քաղցկեղային հիվանդությունների հետ կապված գենետիկական մուտացիաներ։ Սակայն գիտնականների համար ոչ պակաս հետաքրքրական բացահայտում է, որ նույնիսկ առողջ մարդկանց գենոմում կան որոշակի փոփոխություններ, որոնք կարող են ազդել, օրինակ, դեղի ընդունման արդյունավետության վրա։ Կենսաբանական գիտությունների թեկնածու Ռոքսանա Զախարյան․
«Այսինքն՝ շատ տարածված է դիտարկումը, թե նույն դեղը մեկին օգնում է, մյուսին՝ ոչ, անգամ նույն ախտանիշների դեպքում։ Փաստորեն, գենետիկան հնարավորություն է տալիս հասկանալու՝ ինչու է դա տեղի ունենում, որն է դրա պատճառը։ Իսկ գենետիկայի և գենոմիկայի ոլորտի նորագույն զարգացումներն արդեն հնարավորություն են տալիս որոշակի շտկումներ կատարելու»։
Այդ շտկումներից մեկը գենոմի խմբագրումն է։ Թեև տեխնոլոգիան դեռ լայն կիրառություն չունի պրակտիկ բժշկության մեջ, դրա նպատակը հիվանդություն առաջացնող գենետիկական փոփոխությունների, այսպես ասած, «վրիպակների» կամ մուտացիաների ուղղումն է։ Եթե տեքստում խմբագրման միջոցով շտկվում են սխալները, ապա այստեղ շտկվում են ԴՆԹ հաջորդականության այն փոփոխությունները, որոնք կարող են հիվանդությունների պատճառ դառնալ։ Արդեն կան հաջողված օրինակներ, որոնք ցույց են տալիս, որ գենոմի խմբագրումը և գենային թերապիան կարող են դառնալ ապագայի բժշկության կարևոր գործիք․
«Դա մանգաղաձև անեմիա հիվանդությունն է, որի բուժումն արդեն հաստատել է FDA–ն։ Իմաստն այն է, որ հիվանդություն առաջացնող գենետիկական փոփոխությունն արդեն հնարավոր է շտկել՝ փոխելով ԴՆԹ համապատասխան հաջորդականությունը։ Դրա շնորհիվ սկսում է սինթեզվել այն սպիտակուցը, որը նախկինում չէր առաջանում և չէր կարողանում կատարել իր բնական գործառույթը։ Այսինքն՝ արդեն հնարավոր է բուժել հիվանդությունը, և ապագան մոտավորապես տեսնում ենք հենց այդ ուղղությամբ»։
Իհարկե, գենոմի խմբագրման միջոցով դեռ հնարավոր չէ բուժել բոլոր հիվանդությունները։ Սակայն մասնագետների խոսքով՝ ոլորտի արագ զարգացումը կարող է էապես փոխել ժառանգական բազմաթիվ հիվանդությունների բուժման մոտեցումները։
Հայերին բնորոշ ժառանգական հիվանդությունների ուսումնասիրությունը վերջին տասնամյակներում հայ գիտնականների ուշադրության կենտրոնում է։ Առանձնանում է միջերկրածովյան ընտանեկան տենդը կամ ժողովրդի շրջանում տարածված, այսպես կոչված «Երևանյան հիվանդությունը», որն աշխարհում հազվադեպ է, սակայն հայերի և որոշ այլ ժողովուրդների շրջանում հանդիպում է զգալիորեն ավելի հաճախ․
«Մենք վերջին տարիներին կարողացել ենք մշակել մեթոդ, որը թույլ է տալիս բացահայտել հիվանդության դեպքում դիտվող գենետիկական փոփոխությունները՝ կիրառելով բավական հարմար տեխնոլոգիա՝ երրորդ սերնդի սեքվենավորում։ Ունենք նաև աշխատանքներ ցողունային բջիջների հետ կապված, որոնք կենսաբժշկության ոլորտում շատ մեծ հեռանկար ունեն։ Դրանք հնարավորություն են տալիս ուսումնասիրելու հիվանդությունների պատճառները, իսկ ապագայում` նաև կիրառելու գենոմի խմբագրման մեթոդները, որպեսզի ավելի հստակ հասկանանք, թե գենետիկական որ փոփոխությունն ինչ հետևանքների կարող է հանգեցնել և ինչ կլինիկական ախտանիշների հետ է կապված»։
Մասնագետները շեշտում են՝ «հայու գեն» հասկացություն գոյություն չունի։ Պարզապես կան գենետիկական որոշ փոփոխություններ, որոնք հայերի շրջանում հանդիպում են ավելի հաճախ, քան մյուս պոպուլյացիաներում։ Հենց այդ առանձնահատկությունների ուսումնասիրությունը կարող է նպաստել ժառանգական հիվանդությունների վաղ հայտնաբերման ու առավել արդյունավետ բուժմանը։ Ապագայում գենոմի խմբագրման միջոցով հնարավոր է նաև նվազեցնել նման հիվանդությունների փոխանցման ռիսկը․
«Մանգաղաձև անեմիայի օրինակը ցույց է տալիս, որ տեխնիկապես դա հնարավոր է։ Թե որքանով այն լայնորեն կիրագործվի, դեռ վաղ է ասել։ Հայաստանում այս ուղղությամբ աշխատանքները դեռևս զարգացման, կարելի է ասել, սաղմնային փուլում են»։
Կենսաբանական գիտությունների թեկնածուի խոսքով՝ այս հետազոտությունների հիմնական նպատակը ոչ միայն բուժման նոր մեթոդներ գտնելն է, այլև դրանց կանխատեսումը։ Օրինակ՝ գնահատել՝ արդյոք կա ժառանգական հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականություն, և եթե՝ այո, հասկանալ` արդյոք հնարավոր է նվազեցնել այդ ռիսկը։
Գենետիկական հետազոտությունները կիրառվում են նաև սպորտում ևս։ Հայ գիտնականն ընթացիկ նախագծերով փորձում են պարզել գենետիկայի ազդեցությունը մարզիկի ֆիզիկական վիճակի և մարզական արդյունքների վրա։ Ռոքսանա Զախարյանը նկատում է՝ նույն տարիքի նույն մարզումներն անցնող երկու մարզիկների արդյունքները կարող են տարբեր լինել՝ պայմանավորված գենետիկայով, որը կարող է ազդել դիմադրողականության, մարզումներից հետո վերականգնման արագության և կատարողականության վրա․
«Այս պահին բավական հետաքրքիր նախագիծ ենք իրականացնում երիտասարդ ֆուտբոլիստների մասնակցությամբ։ Ծրագիրն իրականացվում է Բարձրագույն կրթության և գիտության կոմիտեի աջակցությամբ։ Քանի որ դեռ առաջին տարին չի ավարտվել, արդյունքների մասին վաղ է մանրամասն խոսել, բայց արդեն բավական հետաքրքիր տվյալներ ունենք։ Տեսնում ենք, որ ֆուտբոլիստների գենետիկական պրոֆիլը, այսինքն՝ նրանց ժառանգական նյութում պահպանված տեղեկությունը, բավական լավ համընկնում է նրանց մարզական կատարողականին։
Մասնագետները հույս ունեն, որ այս տվյալները կարող են օգնել նաև մարզիչներին՝ առավելագույնս օգտագործելու մարզիկի ֆիզիկական ներուժը։
