Մի խումբ գիտնականներ ու մոլեկուլային գենետիկներ 2011 թվականին հրապարակեցին NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) կամ ոչ ինվազիվ նախածննդյան սքրինինգային թեստի գիտական արդյունքները։ Այն հղիության առաջին եռամսյակի ընթացքում իրականացվող մի հետզոտություն է, որը կիրառվում է երեխայի գենետիկ շեղումների ռիսկերը գնահատելու համար: NIPT-ի ստեղծման մեջ ներգրավվել են մի քանի գիտնականներ և ընկերություններ, որոնք երկարատև հետազոտություններ են անցկացրել, մինչև այդ թեստը դարձել է լայնորեն կիրառվող և վստահելի մեթոդ գենետիկ շեղումների վաղ հայտնաբերման համար։
Հայաստանում նույնպես սկսել են թեստի այդ տեսակը կիրառել։ Գինեկոլոգ, ռեպրոդուկտոլոգ Անուշ Աբրահամյանը պատմում է՝ գրեթե 100 տոկոսով կարելի է կանխարգելել լուրջ խնդիրներ ունեցող երեխաների ծնունդը։ Բացատրում է՝ տեխնոլոգիաները, սոնոգրաֆիաների ապարատները, նոր թեստերը, բժիշկներն այնքան են զարգացել, գիտական միտքն այնքան է առաջ գնացել, որ առողջ բալիկներ ունենալու հավանականությունն է մեծացել։
Մասնագետը փաստում է, Հայաստանում հղիների ցանկությամբ են հանձնում NIPT թեստը, բայց եթե մայրիկը 40 տարեկանից բարձր է, ցուցումով է հանձնվում։ Սքրինինգային սերոլոգիական թեստերն ամբողջ աշխարհում 65-70 տոկոս զգայունություն ունեն, բացթողումը կազմում է 30 տոկոս։ Մասնագետները բացատրում են՝ գենետիկ խաթարումների ռիսկերը գնահատելու նոր լուծումներ էին պետք։
Գիտնականները փնտրեցին ու գտան մի մեթոդ՝ նոր սերնդի սեքվենավորման մեթոդը, որն ավելի զգայուն և ճշգրիտ է, որի հիման վրա էլ ստեղծվեց NIPT հետազոտությունը։
«Պրոմտեստ» լաբորատորիաների զարգացման գծով փոխտնօրեն Նարինե Ղազարյանը ԱՀԿ տվյալներն է մեջբերում՝ նշելով, որ աշխարհում 750 բալիկից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով։ Հայաստանում, ըստ մասնագետների, իրավիճակը հուսադրող չէ՝ փաստում է մասնագետը։
Աշխարհի վիճակագրությունը հուշում է՝ սովորաբար բարձր տարիք ունեցող կանանց մոտ մեծ է հավանականությունը, որ նրանք որոշակի գենետիկ խաթարումներով բալիկներ կունենան։
Ի տարբերություն նախկին ուղեցույցների, ըստ միջազգային վերջին ուղեցույցների՝ օրինակ պրենատալ ախտորոշման միջազգային կազմակերպությունն (ISPD) այժմ խորհուրդ է տալիս, որ թեստը պետք է իրականացվի բոլոր կանանց մոտ։ Վերջին գիտական հոդվածները փաստում են՝ առաջիկայում այս NIPT սքրինիգային թեստը փոխարինելու է սերոլոգիական թեստերին։ Թեստը մարտի 1-ից Հայաստանում արդեն ներդրվել է և պատասխաններն արտերկրից սպասելու կարիք այլևս չկա։ Դրանք ամբողջությամբ Երևանում են կատարվում՝ լաբորատորիայում։ Ենթադրվում է, որ մեկ տարի հետո, երբ մասսայաբար կսկսեն կիրառել թեստը, կկարողանան վերլուծություն անել, գիտական հոդված կպատրաստեն։
Գիտության զարգացմանը զուգահեռ՝ հնարավո՞ր է, որ ինչ որ մի փուլում բոլոր հիվանդությունները վերանան։ Մասնագետները փաստում են՝ կան հիվանդություններ, որոնք դժվար են հայտնաբերվում։ 100 տոկոսով բոլոր հիվանդությունները կանխել հնարավոր չէ, բայց հնարավոր է դրանց մի մասի ռիսկերն ավելի վաղ շրջանում գնահատել և հայտնաբերել։
