Ինչո՞ւ են երեխաները զարգացման խնդիրներ ունենում, ինչո՞ւ են հենց երեխաների շրջանում առաջանում էպիլեպտիկ խնդիրներ. այս ու նմանատիպ այլ հարցերի պատասխանը գիտական հետազոտություններն են տալիս։
Տեխնոլոգիաների զարգացումը կարևոր է բոլոր ոլորտներում, գիտական հետազոտությունների համար՝ բժշկության ու հատկապես նեյրոկենսաբանության մեջ։ ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի կրտսեր գիտաշխատող Աստղիկ Աբրահամյանը պատմում է այն մասին, թե ինչպես վերջին մի քանի տարիների ընցացքում նորարարական տեխնոլոգիաների զարգացման շնորհիվ հնարավոր եղավ գտնել ինքնաբուխ կետային մուտացիաներ, որոնք պատճառ են դառնում նյարդաբանական ու զարգացման հիվանդությունների համար։
Այժմ արդիական է հետազոտել ու հասկանալ, թե դրանք մոլեկուլային մակարդակում ի՞նչ փոփոխություններ են առաջացնում օրգանիզմում, որը բերում է հիվանդության զարգացմանը։ Այդպիսի մուտացիաների օրինակ են KCNB1 գենի ոչ ժառանգական՝ ինքնաբուխ մուտացիաները, որոնցով պայմանավորված, երեխաների մոտ առաջանում է մի հիվանդություն, որը նեղ մասնագիտական շրջանակներում հայտնի է որպես Զարգացման և էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիա-26։ Այս հիվանդության մոլեկուլային հնարավոր մեխանիզմի հետազոտությամբ են զբաղվում ԳԱԱ մոլեկուլային կենսաբանկության ինստիտուտի նեյրոկենսաբանության լաբորատորիայում։
Թեմայի ուսումնասիրության համար 2021-ին գիտական խմբի ղեկավար Վիտյա Վարդանյանը դրամաշնորհ է ստացել ՀՕՖ-ի ֆինանսավորմամբ իրականացվող Երվանդ Թերզյանի անվան գիտության և կրթության հայկական ազգային հիմնադրամից (ԳԿՀԱՀ/ANSEF)։ Այն ամեն տարի դրամաշնորհներ է տրամադրում հայաստանցի գիտնականներին՝ կենսաբանության, կենսատեխնոլոգիայի, քիմիայի, ֆիզիկայի, աստղագիտության, գյուղատնտեսության, հնագիտության, պատմության, բժշկության և այլ ոլորտներում գիտական հետազոտություններ իրականացնելու համար։ Վիտյա Վարդանյանն ասում է՝ կան երեխաներ, որոնք ունեն կլինիկական խնդիրներ, զարգացումը նորմալ չի ընթանում, ժամանակի ընթացքում ցույց են տվել, որ կոնկրետ գենի մեջ կոնկրետ մուտացիա կա։
Քայլ առ քայլ են փորձում հասկանալ, թե որտեղից է առաջանում տվյալ հիվանդությունը. մինչև վերջնական պատասխան ունենալը շատ հաճախ տասնյակ տարիներ են անհրաժշետ՝ ասում է 10 տարուց ավելի գերմանական տարբեր գիտակահետազոտական կենտրոններում աշխատած գիտնականն ու զարմանում, որ Հայասատում մեկ-երկու տարում արդեն գիտնականից արդյունք են ակնակալում։ Հետազոտությունները մոդել օրգանզիմների վրա են կատարում։
Մոլեկուլային կենսաբանության ինստիտուտի նեյրոկենսաբանության լաբորատորիայում աշխատանքը հավասար բաժանում են։ Օրվա առաջին կեսին փորձերը Վիտյա Վարդանյանն է սկսում, օրվա երկրորդ կեսին երկու գիտաշխատողներն են միանում։ Արդեն լաբորատորիայում հետևում ենք փորձին՝ հասկանալու, թե ինչպես են լաբորատոր պայմաններում մուտացիաներ ստանում։
Օրիանկ՝ ԴՆԹ-ի անջատման համար մեկ ամբողջ օր է պահանջվում, բայց դա ողջ գիտական փորձի չնչին մասն է կազմում, նյութերի մի մասը սառնարանում են պահում՝ դրանց մի մասը Գերմանիայից են բերում՝ դժվարությամբ սառույցի մեջ պահելով։ Հեշտ չէ մուտացիա ստանալ՝ ասում է գիտնականը։ Փորձերի համար անհրաժեշտ ամեն ինչը պատրաստում են լաբորատորիաներում։
Պացիենտների հետ ուղղակի կապ չկա, հետազոտության համար հիմք են հանդիսանում արդեն կլինիկորեն լավ ուսումնասիրված հիվանդները՝ ամբողջ աշխարհից, որոնց տվյալները առկա են օնլայն բազայում։
Ինչպես նշում է Աստղիկ Աբրահամյանը, լաբորատոր պայմաններում ստացվում են այն մուտացիաներ, որոնք ըստ ինֆորմացիոն բազայի՝ հավանաբար հիմք են հանդիսանում հիվանդության զարգացման համար։ Այս մուտացիաները կրող երեխաների մոտ դիտվում է զարգացման դանդաղում, խոսքի և հենաշարժողական համակարգի խնդիրներ՝ էպիլեպսիա և այլ նյարդային խնդիրներ։
